В России расширили программу неонатального скрининга. Теперь проще предупредить риск развития генетических заболеваний у новорождённых. Ранее в списке исследований было 5 нозологий (заболеваний), с 1-го января — 36. Врачи отмечают, в лечении врождённых недугов ключевым является ранняя терапия.
Скрининг, или как известная многим семьям, «пяточная проба» — это забор сухих пятен крови у младенца. Анализ размещают на специальной фильтр-карточке. После высыхания её запечатывают и отправляют на диагностику в один из центров исследования. Для Колымы процедуру проводит Морозовская больница в Москве.
Марина Джентемирова, заведующая кабинетом медицинской генетики Магаданского родильного дома: Самое главное — вовремя поставить диагноз. В том случае, если будет необходимо сделать дообследование и в Магаданском регионе не будет таких технических возможностей, то таких деток направляют на другие базы, уже в федеральные центры. По факту назначения терапии ребёнок получает лечение в Магаданской области, так же под контролем наших специалистов. по необходимости — под контролем федеральных центров.
Игорь Власов
