С 1 апреля неонатальный скрининг, который проводят новорожденным в первые два-семь дней, включит в себя два новых бесплатных обследования – на дефицит декарбоксилазы и на адренолейкодистрофию. Сейчас стандартный набор включает осмотр на наличие и форму пяти заболеваний, расширенный – тридцати шести. О том, что из себя представляют диагнозы, которыми займутся неонатологи, сегодня нашему телеканалу рассказали в детской больнице.
Марина Носок, заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ «Центра охраны материнства и детства Магаданской области»: Это тяжелое наследственное заболевание имеет различные формы, но самая такая тяжелая форма – она проявляется в виде развития ранней деменции, нарушений слуха, речи, даже летальный исход. Второе заболевание – это дефицит декарбоксилазы, это редкое наследственное заболевание нейрометаболического характера, то есть неправильно синтезируются некоторые гормоны, и в результате у ребенка нарушается развитие, и ребенок в сложном гипотоническом состоянии.
Валерия Санкович
